Неврофиброматоза

Неврофиброматозата или болестта на Реклингхаузен е наследствена патология с автозомно доминиращ начин на унаследяване. Проявява се с образуването на доброкачествени тумори от нервната тъкан, които могат да се трансформират в злокачествени. Както централната нервна система, така и периферните нерви могат да бъдат засегнати. В ранните етапи заболяването се проявява чрез големи възрастови петна. Патологията провокира увреждане на кожата, костите и други органи.

Диагнозата се поставя въз основа на симптоми, лабораторни и инструментални методи на изследване. Важно е да се идентифицира патология на ранен етап, за да се избегнат сериозни усложнения, които могат да доведат до смърт. Няма да е възможно напълно да се излекува неврофиброматоза, провежда се симптоматична терапия, която ще помогне да се подобри състоянието на пациента, да се забави развитието на патологията.

Характеристики на заболяването

Некрофиброматозата на Recklinghausen е цяла група наследствени патологии, които се характеризират с появата на множество неврофиброми (тумори от нервна тъкан). Те се образуват в резултат на нарушаване на нормалното развитие на нервните клетки. Неоплазмите са локализирани по протежение на нервните възли и техните разклонения. При заболяване се нарушава функционалността на различни телесни системи, което е свързано с генна мутация.

Това е една от най-често срещаните генетични патологии, тя се диагностицира при 1 пациент на 2500 - 7800. Ако някой от родителите страда от това заболяване, тогава с вероятност от 50% то ще се развие при дете. Ситуации са възможни и когато се появи мутация в генетичния материал (яйцеклетка, сперма) на родители, които не са имали неврофиброматоза в семейството.

Причините

Всички причини за болестта на Реклингхаузен са свързани с мутация на един от гените, които са част от 17-та или 22-ра хромозома. Те са отговорни за синтеза на протеини, които инхибират растежа на туморните клетки в организма. Имунната система на здрав човек разпознава и унищожава дефектна клетка, а при неврофиброматоза тя продължава да се развива. По правило се появяват новообразувания с доброкачествено естество, но понякога те могат да се трансформират в злокачествени.

При половината от пациентите с тази патология заболяването се предава от родители, в други случаи се провокира от спонтанни мутации (на етапа на зачеването). Ако анормален ген присъства и при двамата родители, тогава вероятността от развитие на патология при кърмаче надвишава 80%.

Тип 1 неврофиброматоза

Това е класически вид патология, която се диагностицира в 90% от всички случаи. Неврофиброматоза тип 1 се развива поради генна мутация на хромозома 17. Поради тази причина синтезът на неговия протеин (неврофибромин) и някои структурни компоненти на нервната тъкан се нарушава. Поради дефицита и функционалното увреждане на неврофибромина активно се образуват тумори в организма..

Началният стадий на заболяването се проявява с възрастови петна по горната част на тялото, подмишниците, слабините. Също така се образуват тумори, белезникави петна по ириса (Leesch възли).

Тип 2 неврофиброматоза

Този вид заболяване е много по-рядко срещано от класическото. Тип 2 неврофиброматоза е свързана с генна мутация на хромозома 22. Поради тази причина синтезът на шванномин (туморен протеин) е нарушен. Тогава се образуват тумори, които растат от клетките на Schwann (невроми), които образуват миелиновата обвивка на нервите.

С патология от втория тип се появяват единични невроми. Това са подвижни, плътни израстъци, които причиняват болка. Те могат лесно да се трансформират в злокачествени тумори. Слуховият нерв е най-често засегнат, така че рискът от загуба на слуха се увеличава. Пигментацията може да липсва или да е по-слабо изразена, отколкото при класическия тип заболяване.

Други видове патология

С заболяване от трети тип пациентът развива много тумори в централната нервна система. Тогава рискът от глиом на зрителния нерв (първична доброкачествена неоплазма) и тумор на невролема (невронна обвивка) се увеличава. Характерна особеност на този тип патология е появата на неоплазми по дланите. Симптомите му се появяват при хора на 20 до 30 години..

Характеристики на тип 4 - 7 заболявания:

  • Тип 4 се характеризира с появата на множество туморни израстъци. Увеличава вероятността от увреждане на зрителния нерв, мозъка, нервната обвивка.
  • При заболяване тип 5, възрастовите петна и / или тумори са локализирани в конкретна област на кожата. Големите новообразувания тежат на кожата, провокирайки асиметрия.
  • При неврофиброматоза тип 6 няма неврофиброми, болестта може да бъде открита само по възрастови петна.
  • Тип 7 се характеризира с появата само на туморни израстъци. Симптомите се откриват при възрастни след 20-годишна възраст.

Както можете да видите, различните видове патология имат свои отличителни черти..

Неврофиброматоза при деца

Болестта на Реклингхаузен при дете възниква поради генна мутация. Нервните разстройства или хормоналните дисбаланси могат да ускорят неговото развитие..

В началото болестта се проявява като пигментирани петна. С течение на времето се появяват туморни израстъци, които засягат кожата, някои органи и нервни възли. Костната тъкан е засегната, което често води до сколиоза и структурни нарушения на гръбначния стълб. Класическите симптоми включват болезнено удебеляване на кожата и подкожната тъкан. Заболяването често е придружено от удебеляване на костите, нарушаване на формата, удължаване на крайниците.

Неврофиброматозата при деца се лекува с консервативни и хирургични методи. Провежда се лечение на усложненията, които вече са налице. Хирургията ще помогне да се отървете от неврофибромите.

Основните цели на лечението:

  • Нормализиране на кръвното налягане.
  • Премахване на туморни израстъци.
  • Корекция на говорните нарушения.
  • Лечение на заболявания на гръбначния стълб.
  • Предотвратяване на зрителни увреждания.

Ако доброкачествените образувания са се трансформирали в злокачествени, тогава се извършва лъчева и химиотерапия.

Симптоми

Симптомите на заболяването са доста разнообразни, тъй като са засегнати много органи и системи. Това затруднява диагнозата..

Лекарите са установили основните прояви на болестта на Реклингхаузен:

Повишена пигментация. По кожата има зони с повишена пигментация на светлокафяв оттенък, както и луничен обрив под формата на струпвания. Местата на тяхната локализация са нетипични: подмишниците, шията, областта на слабините. Това е първият признак на генетична патология..

Неоплазми. Множеството неврофиброми под формата на възли са със същия цвят като останалата кожа или са боядисани в розово-лилав оттенък. При децата броят на неврофибромите е минимален; при юношите те могат да покрият цялото тяло (от лице до крака). Туморът може да нарасне до 1 м в диаметър. Те могат да бъдат разположени върху кожата, под нея или върху големи нерви. Когато са разположени вътре, те компресират вътрешните органи, нарушавайки тяхната функционалност. Например, ако неврофиброма се намира в областта на дихателните органи, тогава се появява кашлица, задух, а когато са разположени в областта на стомашно-чревния тракт, се появяват храносмилателни нарушения. Ако неоплазма засяга нервните снопове, тогава се появява болка, нарушена е чувствителността, мускулите в областта, за която са отговорни, отслабват. Заболяването се характеризира с мозъчни тумори, което заплашва с хипертония, мускулна слабост, нарушения на слуха, зрение, психични разстройства.

Неврологични разстройства. Патологията засяга централната нервна система, следователно интелектуалните способности на пациентите намаляват, детето е трудно да се научи. Приблизително 6% от децата са умствено изостанали. Тези признаци са характерни за неврофиброматоза тип 1. Много пациенти страдат от епилепсия, психологическо разстройство, свързано с множество тумори..

Зрително увреждане. На ириса на окото могат да се появят белезникави петна, които могат да бъдат открити само от офталмолог с помощта на специални инструменти.

Аномалии на гръбначния стълб. Болестта на Реклингхаузен може да провокира вродени нарушения в структурата на костите, например дефекти на прешлените (по краищата на телата им), ребра, изместване на прешлените, деформация на черепа или гърдите, костни кисти. Понякога тези патологии се комбинират с черепна херния (менингоцеле). Повечето аномалии в костите са вродени, като гръбначните нарушения се появяват през юношеството.

Ендокринни нарушения. Патологията може да провокира тумори на щитовидната жлеза. Освен това пубертетът е нарушен, което се проявява с ранен пубертет, гинекомастия и други проблеми..

Заболявания на сърцето и кръвоносните съдове. С неврофиброматозата се увеличава рискът от хипертония, артериална стеноза и др..

Диагностични методи

Следните специалисти ще помогнат за установяване на диагноза: невролог, дерматолог, ортопед травматолог, офталмолог.

Диагностиката започва със събирането на анамнезата, специалистът пита пациента дали има случаи на неврофиброматоза в семейството, колко отдавна са се появили първите промени. След това се извършва визуална проверка.

С помощта на неврологичен преглед специалист ще може да прецени състоянието на малкия мозък, който е отговорен за баланса, координацията на движенията и мускулния тонус. По време на прегледа лекарят може да идентифицира други неврологични нарушения, като сензорни нарушения в краката. Провежда се и слухова диагностика.

Освен това могат да се прилагат следните инструментални методи:

  • CT или MRI на мозъка, гръбначния стълб, вътрешните органи ще помогнат да се оцени тяхната структура и функционалност. Тези изследвания се използват за откриване на туморни израстъци в подкожната тъкан или върху вътрешните органи.
  • Рентгенографията се използва за откриване на деформации, нарушения в структурата на гръбначния стълб, костите.
  • Слуховите нарушения могат да бъдат открити с електрокохлеография.
  • Акустичното измерване на импеданса се използва за изследване на звукопроводящата система на ухото.
  • Офталмоскопията е метод за изследване на фундус, който ви позволява да оцените ретината, зрителния нерв, кръвоносните съдове в тази област.
  • Генетичното тестване ще помогне да се идентифицира генна мутация.
  • Генеалогичният анализ идентифицира неврофиброматозата при роднини.

Има група симптоми, които показват заболяване на Recklinghausen тип 1:

  • Повече от 6 възрастови петна, вариращи от 5 mm (за малки деца) или повече от 15 mm (за юноши).
  • Луничен обрив в подмишниците или слабините.
  • От 2 тумора по кожата или 1 - в подкожната тъкан.
  • 2 или повече белезникави петна по ириса.
  • Тумор на оптичния нерв.
  • Черупката на тръбните кости стана по-тънка.
  • Нарушение на структурата на крилото на сфеноидната кост.
  • Наличието на неврофиброматоза при роднини.

Ако присъстват поне 2 от гореописаните признаци, тогава това показва развитието на патология.

лечение

Както бе споменато по-рано, болестта на Реклингхаузен не реагира на лечението. Терапията е насочена към премахване на усложненията, които вече съществуват, и облекчаване на състоянието на пациента.

Симптоматичното лечение включва прием на лекарства, които ще помогнат за нормализиране на метаболитните процеси, намаляване на скоростта на деленето на клетките:

Въпреки това, нито едно хапче или изстрел не може да излекува неврофиброматозата. В най-добрия случай лекарствата ще забавят развитието на болестта..

Лекарят взема решение за избора на комбинации от лекарства, дозировката и продължителността на приложение..

Основният метод на терапия е операция за отстраняване на новообразувания. Хирургичните техники се използват при наличие на големи тумори, които компресират отделни органи, структури и нервни снопове. Операцията се предписва, ако неоплазмата пречи на движението, причинява силна болка, нарушения на чувствителността и нарушава функционалността на органите. Хирургичното лечение се провежда и ако пациентът иска да се отърве от грозните туморни израстъци по лицето и други видими части на тялото..

Множество тумори могат да бъдат лекувани с лъчева терапия. Въпреки това няма гаранция, че те ще изчезнат след курс на лечение..

При наличие на злокачествени тумори се провежда химиотерапия. Тази техника се състои във въвеждането на лекарства през устата или вътре във вена. По време на лечението пациентът трябва да бъде постоянно под наблюдението на лекарите..

Криодеструкцията ще помогне да се премахнат възлите на Лиш и неврофибромите. Мястото на локализация на патологично променената тъкан се замразява, което води до унищожаване на тумора.

Малките новообразувания могат да бъдат лекувани с лазерна терапия. По време на процедурата върху засегнатата област се прилага светлинен лъч, който притиска тумора. Това е минимално инвазивна техника, която се характеризира с минимално увреждане на околните тъкани..

Ако неврофиброматозата е придружена от заболявания на опорно-двигателния апарат или централната нервна система, тогава се провежда специфично лечение. След курс на терапия пациентите се нуждаят от рехабилитация. При патологии на гръбначния стълб на пациента се предписва лечебна терапия, а при неврологични разстройства е необходима помощта на психотерапевт.

Слуховите апарати ще ви помогнат да коригирате слуха си. Операцията се извършва за отстраняване на тумора върху слуховия нерв. Кохлеарната имплантация ще помогне за пълно възстановяване на слуха след операцията. По време на процедурата във вътрешното ухо се поставя специално устройство (кохлеарен имплант).

Усложнения

Последиците от неврофиброматозата зависят от скоростта на растеж на новообразувания, която се компресира от нервните тъкани или вътрешните органи.

Усложненията от болестта на Реклингхаузен включват:

  • Намалена умствена активност. По-рядко се среща епилепсия, инсулт, прекомерно натрупване на течност в мозъка.
  • Обширно разпределение на възрастови петна, множество тумори по лицето.
  • Изкривяване на гръбначния стълб, долните крайници, фрактури, остеопороза, увреждане.
  • Зрително увреждане до слепота.
  • Хормоналните дисбаланси в определени моменти, като пубертета, бременност, водят до увеличаване на броя на туморите.
  • Хипертония, патологични промени в кръвоносните съдове.
  • Трансформация на доброкачествените тумори в злокачествени.

Пациентите с неврофиброматоза имат повишен риск от гърда, мозък, бял дроб, левкемия и др. Ракът от втория тип може да причини следните усложнения:

  • Тумори на слуховия нерв, които постепенно се разширяват.
  • Нарушение на слуха, глухота.
  • Увреждане на лицевия нерв.
  • Различни кожни лезии.
  • Отслабване или нарушена чувствителност на краката.
  • Множество доброкачествени тумори в мозъка или гръбначния мозък.

Често пациентите страдат от болка, която причинява слабост и изисква хирургично лечение.

прогноза

Продължителността на живота при тип 1 болестта на Реклингхаузен е с около 8 години по-малка, отколкото при здрави хора. Това обаче се отнася за пациенти с доброкачествени тумори, които започнаха сложно лечение рано и редовно се преглеждат от лекар. Злокачествените новообразувания провокират ранна смърт. Такъв изход е възможен при несвоевременно лечение, тогава човек умира от множество усложнения.

Ако няма заболявания на опорно-двигателния апарат и пациентът не изостава в развитието си, тогава нивото му на работа е нормално. Патологията има хронично протичане и развито развитие. Състоянието на пациента може да се влоши при хормонални промени, след сериозно заболяване или нараняване. Най-благоприятната прогноза е неврофиброматозата, при която са засегнати периферните нерви.

Най-важните

Болестта на Реклингхаузен е опасно генетично заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Неговата коварност е, че симптомите са толкова многостранни, че диагнозата е трудна. Ако забележите в себе си или в близките си повече от 6 големи възрастови петна на нетипични места (подмишници, слабини, шия), тогава незабавно се консултирайте с дерматолог. Специалистът ще проведе необходимите изследвания, ще установи диагноза. Важно е да се започне лечение в ранните етапи на развитието на патологията, за да се избегнат опасни усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи. При сложна терапия и редовни посещения при лекаря пациентът има всички шансове да изживее дълъг живот..

Какво представлява неврофиброматозата при деца и възрастни и какви са нейните симптоми?

Тази статия е за неврофиброматозата. Относно причините за появата му, първите и опасни симптоми, диагноза, лечение. Той описва подробните клинични симптоми при деца и възрастни и как да се предотврати рецидив след операция..

Наследствено заболяване с появата на неоплазми в нервните тъкани се нарича неврофиброматоза. В резултат на това се появяват различни аномалии в развитието на костната тъкан и кожата. Представителите и на двата пола също боледуват еднакво - често болестта се появява след раждането и при деца в пубертета.

Локализация на тумори:

Неврофиброматоза при деца

Това заболяване често се появява в началото на пубертета при дете:

  • Първо, петна от кафе се образуват по кожата, ретината, лигавиците.
  • Нарушава се развитието на скелетната система, крайниците се сгъстяват (развива се елефантиаза), гръбначният стълб се огъва и в резултат на това гръбначният мозък страда, черепът се деформира.
  • С неврофиброматоза се проявява намаляване на умствената дейност.
  • Също така такива деца са по-податливи на депресивни състояния..
  • Неоплазмите се локализират по кожата на гърба, слабините и крайниците. Петната са с цвят на кафе.

Неврофиброматоза при възрастни

В зряла възраст етапът на зацапване не трае дълго.

Следва:

  • пигментация на кожата;
  • образуват се подутини по кожата;
  • слабост на долните крайници;
  • слухът е нарушен;
  • парестезии;
  • на ириса се появяват възли;
  • главоболие;
  • гадене и конвулсии;
  • тахикардия и хиперхидроза;
  • умора и слаб имунитет.

Видове неврофиброматоза

  • 1-ви тип: има локална лезия на кожата.
  • 2-ри тип: проявява се само с възрастови петна.
  • Тип 3: проявява се в зряла възраст, наследствеността не се разглежда при този тип. Характеризира се с наличието на неврофиброми.

Тип 1 или болест на Реклингхаузен

Този вид неврофиброматоза се среща в повечето случаи.

Характеризира се с:

  1. доброкачествен курс. (но този вид е изложен на висок риск от злокачествено заболяване - появата на невробластоми, саркома, левкемия и други злокачествени новообразувания);
  2. образуването на възрастови петна по кожата (образуват се повече от 6 петна с диаметър повече от 5 мм);
  3. неоплазми (повече от две неврофиброми или един плексиформен неврофиброма, глиома на зрителния нерв);
  4. аномалия на развитието на костите (дисплазия, изтъняване, псевдоартроза);
  5. прояви на ириса (повече от 2 възела върху ириса).

Характеристика на първия тип е прогресирането на симптомите в зависимост от израстването. Първите признаци се появяват още в ранна детска възраст, след това могат да се появят в училищна възраст или в преходен период.

Гигантските неврофиброми доставят значителни функционални нарушения в съседните органи, също ако неоплазмите са локализирани в гръдната и коремната кухина, орбитата. Макроцефалията е често срещана при деца. Това заболяване се появява, когато първият тип се диагностицира при близки роднини..

2-ри тип

Петната с този тип не са толкова активни.

Характеризира се с новообразувания при:

  1. мозъкът (невринома на осмата двойка черепни нерви, неврофиброма, менингиом);
  2. гръбначен мозък (шваном, епендимон, менингиом);
  3. слуховия нерв и в задната подкапсула (ювенилна катаракта).

Възможно е да има и гърчове.

3-ти тип

Изглежда:

  1. множество неврофиброми;
  2. глиом на зрителния нерв;
  3. менингиом;

Етапи на неврофиброматоза

  1. Началният етап се проявява чрез образуването на петна по гърба, крайниците.
  2. Етап на костни промени (костната тъкан е деформирана).
  3. Туморен стадий (появяват се кожни възли, неврофиброми, глиоми).
  4. Етап на органични нарушения (дисфункция на близките органи: гръбначен мозък и мозък, очи, ухо и други вътрешни органи).

Причини за заболяването

  1. Наследствено предразположение (генна мутация без или понижена секреция на неврофибромин. В резултат на това се появява клетъчна дегенерация).
  2. Спонтанна генна мутация (етиологията не е ясна).

Рискови фактори за увеличаване на размера на съществуващите новообразувания

  1. Бременност и следродилния период.
  2. Пубертет.
  3. Травма.
  4. Инфекциозни заболявания.
  5. Намален имунитет.
  6. Козметични интервенции.
  7. Оперативно лечение.
  8. Физиотерапия.

Симптоми на неврофиброматозна болест

  • Кожни прояви. Характеризира се с появата на петна от цвят "кафе с мляко", което се проявява след раждането или в ранна детска възраст. Неврофиброми могат да се появят и върху кожата. Рисковите фактори също тласкат началото на процеса на дегенерация в злокачествени тумори..

Туморите, които причиняват козметична деформация, се наричат ​​псексифорни неврофиброми.

  • Проява в нервната система. Увреждането на нервните влакна причинява психическо недоразвиване, поведенчески разстройства, хиперактивност при новородени и деца. При деца в предучилищна възраст може да се появи тумор на зрителния нерв с нарушение на зрението и церебрална хипертония.

Тумороподобният процес се проявява:

  1. болка;
  2. сърбеж и анестезия на нервната инервация;
  3. виене на свят;
  4. нарушение на координацията.;
  • Прояви в опорно-двигателния апарат. Промените се развиват в пренаталния период и се забелязват при раждането.

По време на пубертета носителите на болестта могат да се развият:

  1. силно изкривяване на гръбначния стълб;
  2. деформация на костите (радиална, тибиална);
  3. meningocele;
  4. сколиоза;
  • Проява в сърдечно-съдовата система. Неврофиброматозата засяга развитието на стесняване и стеноза на кръвоносните съдове. Характеризира се с клетъчна хиперплазия на малки съдове. Опасна проява е стеноза на бъбречната артерия и кръвоносните съдове на мозъка.
  • Проява във визуалния анализатор. Промяна в пигментацията в ириса на окото. Характеризира се с появата на кафяви петна. Те не представляват опасност за здравето, но са диагностичен знак за прогресивно зрително увреждане..
  • Проява в ендокринната система. Без навременно лечение неврофиброматозата провокира ранен пубертет, неоплазма в щитовидната жлеза, надбъбречните жлези и други органи с вътрешна секреция.

Диагностика на неврофиброматоза

  1. Анамнеза (наследствен фактор).
  2. Обективно изследване.
  3. Рентгеново изследване на костите.
  4. Консултация с офталмолог.
  5. Магнитно-резонансно изображение (мозък и гръбначен мозък).

Лечение на неврофиброматоза

В лечението на пациент с неврофиброматоза участват генетик, невролог, ортопед, офталмолог, онколог, дерматолог и специалист по инфекциозни заболявания. По принцип се предписва симптоматично лечение. Тактиката на лечението зависи от симптомите.

Методи за лечение

  • Медикаментозна терапия:
  1. Кетотифен (за стабилизиране на мембранните клетки);
  2. Fenkarol (антихистамин);
  3. Tigazol (aevit) (антиоксидант и имуномодулиращ агент);
  4. Лидаза (за подобряване на подвижността на ставите, омекотяване на белези, резорбция);
  5. Седативни средства (валериана, пропазин, пипофезин, барбовал, гемитон, седасен);
  6. Облекчаващи болката (кетани, аналгин, мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
  7. Препарати за нормализиране на метаболитните процеси (апилак, триметабол, елкар, пробиотици, препарати от горчивина от пелин);
  8. Витаминотерапия (група В);
  • Хирургично лечение (слуховите нарушения се лекуват своевременно). Операцията се извършва с цел декомпресия на неоплазмата в областта на вестибуларния кохлеарен нерв.
  • Видове хирургично лечение:
  1. Премахване на новообразувания (които притискат съседни органи и нарушават функциите им),
  2. Елиминиране на козметични дефекти (извършва се с прояви по кожата).

След операцията се препоръчва:

  1. спазвайте диета,
  2. избягвайте ултравиолетовото лъчение, излагането на токсични вещества,
  3. докато лекувате хормонални нарушения на организма,
  4. се откажете от лошите навици, водете активен физически начин на живот.

Това допринася за дълга ремисия на заболяването и облекчаване на следоперативния период..

  • физиотерапия;
  • СПА лечение;
  • аеротерапия.

Увреждане с неврофиброматоза

Неврофиброматозата не е абсолютна индикация за увреждане..
Пациентите с неврофиброматоза получават инвалидност в случай на значителни патологии, дисфункции на органите, загуба на работоспособност и деформации на кожата, които правят невъзможно да се работи или да работи не с пълна сила, не приемайки такъв човек от обществото.

Локализацията на образуваните новообразувания и техните клинични симптоми с нарушени функции на тялото могат да бъдат различни.

Започва с безсимптомно протичане (пълно отсъствие на субективни усещания и прояви по кожата). И завършва с опасен и значителен патологичен процес, ако туморът е локализиран в мозъка, гръбначния мозък с появата на пареза, парализа на крайниците, дисфункция на гениталиите с уринарна и фекална инконтиненция, нарушена реч, памет, слух, зрение, внимание, умствени функции.

Диагнозата е чрез анамнеза и магнитен резонанс.

Специфичната група с увреждания - зависи от размера на процента на лезията:

  • 10-30% - не се назначават, след година се препоръчва да се подложи на преглед с изследване на прогресивността на заболяването и появата на телесни дисфункции;
  • 40-60% - причислени към 3-та група инвалидност;
  • 70-80% - приписват се на 2-ра група инвалидност;
  • 90-100% - причислени към 1-ва група с увреждания;
  • 40-100% - определя се категорията "дете с увреждания" (за лица под 18 години).

Процент:

  • Ограничена лезия, малък козметичен дефект - 10%;
  • Процесът е широко разпространен, умерен козметичен дефект - 20-30%;
  • Тежки козметични дефекти - 40%.

Според определени таблици, консултативната комисия определя нивото на умствена изостаналост и определя процента.

Неврофиброматоза при деца: основни прояви и подходи към терапията

Причини и класификация

Неврофиброматоза при деца: основни симптоми и лечение

Основната причина за развитието на неврофиброматоза при деца са генетичните промени, получени от техните родители. Те водят до появата на възрастови петна по кожата и образуването на тумори от нервната тъкан. Мутациите, водещи до заболяването, се наследяват по автозомно доминиращ начин. Следователно, болестта може да бъде фамилна..

Лекарите разграничават няколко вида на заболяването, които се различават в клиничната картина:

  • с неврофиброматоза тип 1, детето има умствена изостаналост, пигментирани образувания по кожата, зрително увреждане и други симптоми. Проявите на заболяването зависят от местоположението на туморите. Първият тип патология е най-често срещан.
  • тип 2 неврофиброматоза се среща при 5-10% от децата. Туморите са локализирани предимно в областта на вестибуларния нерв, което води до нарушения на слуха, равновесието и други сетивни органи. Детето има тежка умствена изостаналост.
  • 3 и 4 вида патология се срещат в по-малко от 0,1% от случаите.

Установяването на вида патология позволява да се предвиди хода на заболяването при пациент.

Клинични проявления

Неврофиброматозата се характеризира с образуването на доброкачествени тумори в нервната система. Те растат в областта на нервните влакна и могат да засегнат всяка част от мозъка, гръбначния мозък или периферните образувания. В допълнение към тях децата имат области с повишена пигментация по кожата. Подобни промени се откриват на конюнктивата и лигавиците. Поражението на опорно-двигателния апарат се проявява чрез кривината на костите на ръцете, краката и гръбначния стълб.

Основните прояви на заболяването включват:

  • наличието на 6 или повече възрастови петна. Те измерват до няколко сантиметра и са с леко кафе на цвят. Те могат да бъдат локализирани върху кожата на ръцете, краката и багажника;
  • Възли на Лиша - пигментирани участъци върху ириса на очите;
  • пигментирани и изпъкнали образувания над кожата. Представена от неопластична неврална тъкан;
  • увеличаване на костната дебелина и диспластични промени в ставите;
  • кривина на гръбначния стълб;
  • деформация на ръцете и краката;
  • увреждане на тумора на нервните влакна води до хронична болка с различна локализация;
  • нарушения на чувствителността на кожата, пареза или мускулна парализа.

Тежестта на симптомите се променя с възрастта на детето. Деца под 2 години нямат тежки увреждания на нервната система. По правило те имат само пигментирани петна по кожата. Първите туморни образувания се появяват след 6-7 години.

Усложнения

Неврофиброматозата при деца води до намаляване на качеството на живот, увреждане и смърт. При 10-15% от пациентите доброкачествените тумори се трансформират в злокачествени. Те са в състояние да метастазират по нервната система и да свият нейните структури.

Основните отрицателни последици от патологията:

  • нарушаване на органите на ендокринната система със забавено психомоторно развитие и пубертет;
  • намаляване и пълна загуба на зрение и слух;
  • интелектуални разстройства;
  • пареза и парализа;
  • кривина на гръбначния стълб;
  • епилепсия.

Предотвратяването на усложненията се основава на ранно откриване на заболяването и започване на терапия. Ако се появят някакви симптоми на патология, родителите трябва незабавно да се консултират с лекар и да не се самолекуват.

Диагностични мерки

Петната от кожата са основният симптом на неврофиброматозата

За да открият неврофиброматоза, лекарите започват преглед, като започват с външен преглед и вземат анамнеза от родителите. Следните признаци показват заболяването:

  • натрупвания на лунички в подмишницата или слабините;
  • светлокафяво пигментно петно ​​върху всяка част на тялото. При пълен преглед се разкриват допълнителни хиперпигментирани образувания;
  • възлови образувания в кожата;
  • наличието на доброкачествени тумори от нервната тъкан;
  • 2 или повече въшки Lish;
  • промени в скелетната система с деформация на костите на крайниците и гръбначния стълб.

Тези признаци позволяват на човек да подозира заболяване. За да се потвърди това, се провеждат инструментални и лабораторни методи. Полимеразната верижна реакция (PCR) потвърждава присъствието на мутирания ген. С биопсия на кожни лезии специалистът открива натрупвания от пигментни клетки и доброкачествени новообразувания, представени от нервна тъкан.

Откриването на тумори в мозъка е необходимо за подбора на лечение. За тази цел детето се подлага на компютърно или магнитен резонанс. И двата метода позволяват визуализация на туморните огнища от всяко място.

Методи за лечение

Няма специфични методи на терапия, тъй като е невъзможно да се елиминира генетичният дефект. Лечението се основава на хирургичното отстраняване на наличните израстъци. Доброкачествените тумори се отстраняват, ако са локализирани в мозъка или гръбначния мозък, бързо се увеличават по размер или са се трансформирали в злокачествени туморни огнища.

Пациентите със злокачествени тумори изискват хирургично лечение с курсове на химиотерапия и лъчева терапия. Прогнозата при наличие на голям брой новообразувания е лоша.

Неврофиброматозата при деца е сериозно генетично заболяване, което се проявява с увреждане на нервната система и кожата. До 6-7-годишна възраст заболяването се проявява само в пигментирани петна по кожата, които може да не предизвикват безпокойство у родителите. Но при достигане на тази възраст започва растежът на тумори на невралната тъкан, което води до неврологични разстройства. Ранното откриване на патологията и постоянният медицински контрол позволяват навременно отстраняване на туморните огнища, предотвратявайки превръщането им в злокачествени тумори и прекомерен растеж. При късна диагноза прогнозата за детето е лоша.

неврофиброматоза

Неврофиброматозата е генетично заболяване, което засяга нервната система и нервните клетки. В резултат на туморите се образуват тумори, причинени от анормален растеж на клетките..

Какво е неврофиброматоза?

Неврофиброматозата е генетично заболяване, което засяга нервната система и нервните клетки. В резултат на туморите се образуват тумори, причинени от анормален растеж на клетките. Туморите могат да се появят както върху кожата, така и под нея, но в повечето случаи са доброкачествени (не ракови). Някои от тях обаче могат да доведат до развитието на онкологията..

Има 2 основни типа неврофиброматоза. Първият тип, известен още като болест на Реклингхаузен, се появява при раждане или по време на детството. Неврофиброматоза тип II се среща при юноши и млади хора, но този вид заболяване е по-рядко срещан. Има и трети тип - шванноматоза, но това е изключително рядка форма на неврофиброматоза..

Какви са симптомите на неврофиброматоза?

Симптомите на неврофиброматоза варират в зависимост от вида на заболяването, но всички те включват:

  • множество светлокафяви петна от кафе-au-lait
  • наличието на поне 2 неврофиброми (тумори).

Най-често срещаните симптоми тип 1 включват:

  • подуване или тумори на зрителния нерв
  • обилна концентрация на лентиго в областта на аксиларите и слабините
  • израстъци по ириса
  • кривина на гръбначния стълб (сколиоза)
  • костни деформации, включително черепа (сфеноидна кост).

Хората с неврофиброматоза тип 1 често са по-къси от средните с по-голяма глава от средната. Други странични ефекти от заболяването включват болка в тялото, главоболие и епилепсия..

Първият сериозен признак на неврофиброматоза тип 2 е звън в ушите или загуба на слуха. Дисбалансът, ранната катаракта и загубата на зрение са всички допълнителни симптоми на заболяването. Туморите, които се появяват с неврофиброматоза тип 2, се наричат ​​шванноми. Това са малки, тъмни, грапави образувания, често покрити с косми..

Шванномите могат да растат върху всеки нерв, но най-често те се появяват на черепните нерви, които са отговорни за слуха и баланса. Шванномите могат или да се прилепват към нерва, или да растат около него, прищипвайки и причинявайки щети. Появата им върху мозъчния ствол, гръбначния мозък и големите кръвоносни съдове е особено опасна. В такъв случай симптомите на неврофиброматоза ще включват слабост и изтръпване на мускулите..

Шванноматозата е изключително рядко заболяване, при което тумори се срещат навсякъде с изключение на вестибуларния нерв. Основният симптом на шванноматозата е изразена болка, причинена от растежа на тумори, техния натиск върху нервите и тъканите. Други симптоми включват слабост, изтръпване и изтръпване..

Какви са причините за развитието на неврофиброматоза?

Неврофиброматозата е генетично заболяване, което може да бъде наследено от родител или причинено от случайна генна мутация. Ако имате неврофиброматоза, има голям шанс да предадете болестта на децата си..

Как се диагностицира неврофиброматозата??

Има няколко начина за диагностициране на неврофиброматоза. Първо, вашият лекар ще обсъди и изследва вашите симптоми, за да провери дали има поне два общи признака на това разстройство. Наличието на тумори, техният размер и местоположение играят важна роля. След това лекарят може да вземе кръвен тест и / или да извърши серия от генетични тестове, които търсят генни мутации. И накрая, може да са необходими рентгенови лъчи, компютърна томография (КТ) или магнитен резонанс (ЯМР) за изследване на тумори в и около нервите. Ако вашият лекар подозира неврофиброматоза тип 2, той също ще провери слуха ви..

Възможно ли е да се предотврати развитието на неврофиброматоза?

За съжаление това не е възможно. За да разберете дали имате опасен ген, можете да се подложите на подходящо изследване..

Как се лекува неврофиброматозата??

С неврофиброматозата е невъзможно да се предотврати или спре растежа на тумори, така че основният фокус на лечението е да се намали и намали интензивността на симптомите. В борбата с болката медикаментите помагат. При неврофиброматоза тип 2, слуховите апарати или имплантатът на мозъчен ствол могат да помогнат за компенсиране на загубата на слуха.

В най-тежките случаи може да се наложи операция, при която хирургът отстранява туморите, които причиняват най-голям физиологичен или козметичен дискомфорт. Въпреки това, туморите могат да растат обратно. Също така, с помощта на операции, костните деформации понякога се коригират..

Ако имате злокачествени (ракови) тумори, ще се нуждаете от допълнително лечение, включително лъчева терапия, химиотерапия или операция..

Живеене с неврофиброматоза

Въпреки че неврофиброматозата не се лекува, тя рядко се отразява на продължителността на живота. В същото време симптомите му се влошават с времето и огромната част от страдащите от него се нуждаят от постоянна грижа. Това ви позволява да контролирате и / или предотвратявате заболявания и разстройства, свързани с неврофиброматоза, а именно:

  • вродена сърдечна болест
  • проблеми със зрението
  • проблеми с речта
  • трудности в ученето
  • външни деформации
  • мускулна слабост
  • виене на свят.

Социалните и психологическите аспекти на неврофиброматозата могат да бъдат ужасни. Това състояние се отразява значително на вашата работоспособност и изпълнение на нормални домакински задачи. Не забравяйте да попитате вашия лекар за всички налични методи за психологическа помощ..

Лечение на неврофиброматоза в Израел: бързо, ефективно, на разумни цени

Въпреки че неврофиброматозата е доброкачествена, винаги съществува риск новообразуването да се изражда в злокачествена форма. Следователно, лечението на множество неврофиброми, неврофиброматоза, изисква висококвалифицирани лекари и способността да се възползват от най-новите медицински разработки. Тези изисквания са изпълнени от условията на терапия в клиниката комплекс Assuta: методите за лечение на неврофиброматоза в Израел отговарят на най-високите международни стандарти. Благодарение на наличието на високо прецизно оборудване, диагностиката ви позволява да откриете заболяването в най-ранните етапи и точно да определите локализацията на неоплазии: на ръцете, краката, багажника, главата и шията.

Най-често неврофиброматозата се открива в детска или юношеска възраст, следователно задачите на лекарите включват не само висококачествено лечение, но и възможно най-малко тъканна травма, която може да наруши нормалния растеж и развитие на дете.

Цената за лечение на неврофиброматоза в Израел е умерена и това е решаващ аргумент за мнозина в полза на идването в комплекс Асута за терапия.

Как се лекува неврофиброматозата в Израел

Неврофиброматозата или болестта на Реклингхаузен е вродено заболяване, което се наследява. Доброкачествените тумори се образуват в резултат на анормална дегенерация на нервните клетки (шваноноцити), както и фибробласти, клетки на съединителната тъкан. Характерните признаци на неврофиброматоза са появата на петна, подобни на обикновени лунички и подкожни новообразувания, подобни на меките подутини. Могат да се появят така наречените въшки на Лиш - малки туморни образувания върху ириса на окото.

Дълго време неврофиброматозата може да не причини неудобства и болка, освен че създава козметичен дефект. Въпреки това, локализацията на тумора в тъканите на зрителния и слуховия нерв може да причини сериозно увреждане на техните функции. Ако неврофибромите са в костната тъкан, това може да доведе до костна деформация, сколиоза. Разпространението на тумори по цялото тяло също може да забави развитието на детето..

Методите за лечение на неврофиброматоза в Израел се дължат на локализацията на новообразувания, техния размер, степента на злокачественост и възрастта на пациента. Ако туморите не причиняват неудобства и нарушения в развитието, е възможно само клинично наблюдение на хода на заболяването. Показанията за терапия са болезненост, изместване или притискане на органи, затруднено движение и други признаци, които могат да доведат до увреждане..

Хирургическа интервенция. Премахването на неврофиброма е стандартното лечение за неврофиброматоза. Трудността при резекция на тумор е, че той се намира близо до здрави нервни тъкани и е трудно да се отдели от тях. Хирурзите от клиниката на комплекс „Асута“ обаче са постигнали най-високото умение в извършването на подобни операции. Когато е възможно, лекарите използват минимално инвазивен метод без широко тъканно изрязване, което избягва големи загуби на кръв и осигурява най-бързия период на възстановяване.

Ако неврофиброма е разположена в гръбначния стълб и поради това възниква кривината му, след отстраняване на неоплазията може да се постави коригираща скоба или да се извърши реконструкция на прешлени. Последното включва запълване на възникналия дефект със специален костен цимент, който при втвърдяване възстановява целостта на прешлените. В случай на сериозни наранявания на гръбначния стълб се извършва остеосинтеза: прешлените се фиксират със специални плочи или пръти. Присаждането на кост може да се извърши и ако неврофиброма е нарушила целостта на костта на крайника. Пациентът се имплантира с костна тъкан, взета от него от друга част на скелета. Този метод ви позволява да постигнете бързо връщане на целостта на костта. В случай на увреждане на костната тъкан, типът операция във всеки случай се избира индивидуално, в зависимост от клиничната картина.

В случай на увреждане на зрителния нерв, хирургичното лечение се провежда само когато има заплаха от пълна слепота. В други случаи могат да се използват методи за минимално инвазивна консервативна терапия, например лазерно лечение, криотерапия.

Стереотактична радиохирургия. Този нов, прогресиращ метод на лечение се избира, когато туморът стане злокачествен, разположен дълбоко в дебелината на тъканите или хирургията е нежелателна по други причини. Лечението със специално иновативно радиохирургично устройство CyberKnife (Cyber ​​Knife) има редица предимства. Няма разрязване на тъканите, тоест няма белези и белези, няма загуба на кръв. По време и след сесията пациентът не чувства болка. Поради факта, че неоплазията е унищожена от най-високата доза радиация, пълното елиминиране на патологичния фокус е възможно за 1-2 сесии.

Въпреки че CyberKnife унищожава неврофиброма с голям заряд йонизиращо лъчение, лечението с това устройство е възможно най-нежно за здравите тъкани и органи на пациента. Системата произвежда голям брой лъчи, които проникват в тялото от различни ъгли. Силата на всеки е ниска, сумирането на тяхната сила става само там, където те достигнат дадена област - в туморните тъкани. Точността на облъчване е най-високата възможна днес (0,5 мм). Благодарение на системата за контрол на движението на пациента, единицата регулира посоката на гредите, ако целта на лезията се е преместила дори леко (например пациентът кашля, киха и т.н.).

Диагностика на неврофиброматоза в Израел

За първи път неврофиброматозата може да се прояви в детска възраст, така че онези родители, които са имали случаи на това заболяване в семейството си, трябва да бъдат изключително внимателни. Ако имате подозрителни симптоми, струва си да проведете преглед.

Онези пациенти, които са били диагностицирани у дома, но не са сигурни в правилността на диагнозата, могат да ползват услугата, предоставена от клиниката на комплекс Assuta - „второ мнение“. Това е възможност да получите консултация от водещ експертен лекар отдалечено от вашия дом. В режим на консултация по Skype лекарят, анализирайки диагностичните данни, потвърждава или опровергава присъдата на местния лекар, а също така дава препоръки за лечение. Можете да получите услугата „второ мнение“, като оставите заявка на уебсайта.

Но все пак по-обективна оценка на състоянието и необходимостта от незабавно лечение може да се направи, като се прегледа в диагностичния център на комплекс „Асута“. Той разполага с най-новото високо прецизно оборудване, което не винаги е достъпно за пациентите в родината им. Пристигайки в клиниката, пациентът се диагностицира само за няколко дни.

Първи ден. консултация

Визуалният преглед на пациента и палпацията могат да разкрият подкожни неврофиброми. Първата консултация лице в лице за тези, които преди това са използвали услугата „второ мнение“ се предоставя безплатно. За да се гарантира, че езиковата бариера не пречи на комуникацията на пациента с лекаря, клиниката предоставя преводачески услуги.

Втори ден. Изследване

За по-подробно изследване на новообразувания и оценка на степента на тяхната опасност се извършват следните видове изследвания:

  • Кръвен тест.
  • Ултразвук.
  • CT или MRI (ако неоплазията е разположена дълбоко в тъканите).
  • Биопсия за хистологичен анализ на тумора.

Третият ден. Consilium

Медицински екип (генетици, невролози, неврохирурзи, радиолози, отоларинголози, окулисти) се събира за консултация и анализира диагностичните данни. Те съставят план за лечение, който е най-подходящ за даден пациент. Лечението в Израел се провежда съгласно международни протоколи, това изключва използването на неефективни методи.

Колко струва лечението на неврофиброматоза в Израел?

Цената на лечението на неврофиброматоза в Израел се определя въз основа на клиничната картина на заболяването, като се вземат предвид неговите индивидуални характеристики. Формирането на разходите се влияе от обема на необходимите терапевтични мерки, но както признават много пациенти, цената на терапията в Израел е значително (30-50%) по-ниска от същото качество на лечение в Германия, САЩ, Австрия, Франция.

Черна ряпа

Танините