Учените са разработили кръвен тест за аутизъм

След изследванията, публикувани миналата година, продължаващият успех на диагностичния кръвен тест за аутизъм се потвърждава. Резултатите могат да помогнат за диагностицирането на аутизма в по-ранна възраст, според Medical News Today..

Аутизмът е набор от аномалии, които влияят върху това как човек взаимодейства със света..

Въпреки че всеки случай е различен, симптомите могат да включват повтарящо се поведение, тикове, тревожност и трудности в обучението.

Има много въпроси, свързани с аутизма, които все още остават без отговор. Например, ние все още не разбираме защо се появява и няма пълно излекуване..

По-ранната диагноза за аутизъм обаче оказва положително въздействие върху лечението. Но тъй като клиничното наблюдение е единственият начин за диагностициране на аутизъм, това е възможно само след като детето навърши 4 години..

Дизайн на анализ

Разработването на надежден диагностичен тест - кръвен тест - е предизвикателство, което беше прието от някои институции по света. Една такава институция е Политехническият институт Rensselaer в Троя, Ню Йорк, САЩ.

Вместо да търсят един химикал за измерване, учените, водени от проф. Юрген Хан, предприеха подход с големи данни и потърсиха проби в метаболити..

През 2017 г. учените постигнаха първия си успех. Те анализирали кръвта на 149 души с диагноза аутизъм, като оценявали всяка проба за 24 нива на метаболити. Химикалите са свързани с два специфични клетъчни пътя: метионинов цикъл и транссулфонация.

Правейки това, те успяха да създадат анализ, който би могъл правилно да идентифицира над 96 процента от случаите на аутизъм в групата, която са вербували..

Наскоро същият екип реши да повтори констатациите си за нов набор от данни..

Кръвен тест за аутизъм

Те оцениха данни от 154 деца с аутизъм, взети от изследователи от Арканзаския детски изследователски институт (САЩ). Този път обаче те имаха достъп само до информация за 22 от 24-те метаболитни маркера, които използваха в последното си изпитване..

Резултатите от тях бяха публикувани в списанието Bioengineering and Translational Medicine и те са обнадеждаващи.

Когато приложиха алгоритъма си, той правилно диагностицира аутизма в 88 процента от времето..

Докато 88 процента е впечатляващ резултат, той е по-нисък от успеваемостта на предишни проучвания. Проф. Хан вярва, че това е така, защото двата липсващи метаболита оказаха голямо влияние върху резултатите в последното проучване. Резултатите обаче все още са добри..

Професор Юрген Хан каза:

„Най-значимият резултат е високата степен на точност, която можем да постигнем с този подход на данните, събрани през годините, извън първоначалния набор от данни.“

Приблизително 1 на 59 деца в Съединените щати имат аутизъм и подобряването му в ранна възраст е известно, че подобрява резултатите от лечението.

Надяваме се, че този кръвен тест за борба с аутизма ще бъде бързо преместен в следващата фаза на изследване, така че скоро да бъде наличен навсякъде..

Професор Хан иска да продължи напред, като казва:

"Това е подходът, който бихме искали да видим в клинични изпитвания и в крайна сметка в търговски достъпни анализи."

Аутизъм: причини, признаци и лечение

Общо нарушение в развитието с нарушена комуникация и социално взаимодействие се нарича аутизъм. Заболяването е придружено от неравномерно развитие и умствена изостаналост. Пациентите се отличават с изолация, желание за самота, нарушаване на емоционалния контакт с другите.

Аутизмът причинява

Въпреки че етиологията на болестта е неизвестна, се предполага, че нейното развитие може да бъде повлияно от:

  • генетични фактори;
  • усложнения по време на раждане;
  • излагане на токсични агенти;
  • пренатални, перинатални и следродилни инфекции (рубеола на майката);
  • туберна склероза.

Сред най-честите причини за аутизъм, които трябва да бъдат изключени, са епилепсия, инфантилни спазми, синдром на Турет, болест на Минамата, синдром на Мобиус, детска хидроцефалия, синдром на Анджелман. Както и удължена Y хромозома, тризомия 22, частична 6p-тризомия, 47 хромозоми, XXX кариотип, балансирана хромозомна транслокация, 1p35 делеция, допълнителна хромозома на маркера, 15q11-13 дублиране, некетотична хипергликемия, микроделеция, Inv Dup (15) (pter- > q13).

Генетично изследване за аутизъм

Генетичните тестове се препоръчват за деца с нарушение на аутистичния спектър, които отговарят на някой от следните критерии:

  • умствена изостаналост на детето;
  • невъзможността за изключване на умствена изостаналост;
  • фамилна анамнеза с крехка Х хромозома или недиагностицирана умствена изостаналост;
  • наличието на дисморфични особености или незначителни аномалии в развитието.

Следните тестове на Genomed могат да се използват за диагностициране на това заболяване:

  • панелът за умствената изостаналост и нарушенията на аутистичния спектър;
  • стандартен хромозомен анализ на микрочипове;
  • кариотип, анализ на експертно ниво.

Симптоми на аутизъм

Клиничната картина на заболяването може да бъде различна при деца на различна възраст. Като цяло аутизмът се проявява:

  • регресия или забавяне на развитието;
  • липса на посочващ жест;
  • анормални реакции на външни стимули;
  • ненормално социално взаимодействие;
  • липса на символична игра;
  • повтарящо се и стереотипно поведение.
  • Синдром на Канер;
  • Синдром на Аспергер;
  • Синдром на Рет;
  • атипичен аутизъм.

Диагностика и лечение на аутизъм

За да се постави диагноза, се извършват следните изследвания:

  • ЕЕГ - извършва се с цел да се изключи епилепсията, епилептичната енцефалопатия с продължителна активност на шип-вълна в съня, синдром на Ландау-Клефнер;
  • психофизиологична оценка - извършва се с цел да се демонстрира липсата на навик да се реагира на многократно представени стимули и да се идентифицира хиперакузиса;
  • полисомнография - извършва се за откриване на нарушения на съня.

В проучвания на хора с аутизъм са установени няколко метаболитни нарушения (невротрансмитерна дисфункция, повишен 5-НТ, нарушен фенолен аминов метаболизъм, намалена серумна биотинидаза). Метаболитните изследвания се извършват на индивидуална основа.

Магичното хапче за аутизъм все още не е създадено. При лекарственото лечение за симптоматична терапия се използват невролептици, антидепресанти и антиепилептични лекарства. Ноотропните лекарства, използвани за терапия, нямат доказана ефикасност и безопасност за тази група пациенти.

Психологическите и педагогически интервенции, основани на приложен поведенчески анализ, се считат за най-ефективното лечение на аутизъм. Има ограничени доказателства, че диетата може да бъде полезна за деца с това разстройство. Смята се, че витамин В6 и магнезий помагат на някои пациенти с аутизъм. В допълнение, децата с разстройства на аутистичния спектър са значително по-склонни да страдат от хранителни алергии, отколкото техните обикновено развиващи се връстници. Избягването на определени храни (особено тези, които съдържат глутен или казеин) и добавянето на определени витамини и минерали се оказаха полезни в някои случаи.

Започването на лечение за аутизъм в ранна детска възраст увеличава вероятността от благоприятен изход. Редовният скрининг на кърмачета и деца за симптоми и признаци на аутистично разстройство е от решаващо значение. Това гарантира ранна идентификация на такива пациенти.

Кръвният тест за аутизъм ще стане реалност

Руски учени бяха първите, които анализираха характеристиките на метаболизма (метаболизма) в префронталната кора на мозъка на хора с аутизъм

През юни 2019 г. изключително авторитетното списание Communication Biology публикува работата на нашите сънародници, учени от Центъра по невробиология и неврореабилитация на Института за наука и технологии „Сколково“ под ръководството на професор Филип Хайтович. Тази работа е уникална по свой начин: нашите учени бяха първите, които анализираха характеристиките на метаболизма (метаболизма) в префронталната кора на хора с аутизъм, използвайки колекция от проби от мозъчна тъкан след смъртта от медицинското училище в Икан (Mount Sinai, Ню Йорк).

Филип Хайтович любезно се съгласи да отговори на нашите въпроси относно своите изследвания.

- Как се роди идеята за изследване на особеностите на аутистичния мозък на молекулярно ниво??

- Интересуваме се от аутизъм отдавна и първата работа по тази тема беше публикувана преди 5 години. Мозъкът на човек с аутизъм е интересен поради две причини. На първо място, от практическа гледна точка.

Учените се стремят да установят биологичните механизми, които са в основата на това разстройство. Без да ги познаваме, е трудно да се придвижи напред както в ранната диагностика, така и в развитието на терапиите..

Големите надежди бяха възложени на генетиката, но те най-вече не бяха реализирани.

Разбира се, има редица синдромични форми на аутизъм (крехък Х синдром, синдром на Рет и някои други). При тях всичко е повече или по-малко ясно: във всеки подобен случай причината е определен генетичен срив..

Но повечето случаи на аутизъм са извън синдромната форма..

Учените са идентифицирали много гени, чиито мутации или просто промени в активността може да са свързани с появата на аутизъм, но няма пряка причинно-следствена връзка..

Това означава, че ДНК анализът на малко дете, освен ако не говорим за някой от синдромите, няма да ни позволи да диагностицираме аутизъм или дори да го свържем с рискова група с достатъчна точност..

Изследвайки мозъка на молекулярно ниво, ние се опитваме да се доближим до отговора на въпроса за причината за това разстройство, което трябва да ни движи както в посока на създаване на диагностични инструменти, така и в търсене на терапии..

Освен това този въпрос е много интересен от теоретична гледна точка. При аутизма се разграждат конкретно човешки мозъчни функции: социално взаимодействие, комуникация, способност да се моделира как друг човек възприема случващото се.

Днес ние знаем как нашите мозъци се различават от мозъците на примати или гризачи по своята анатомия, но знаем много по-малко за разликите му на молекулярно ниво и това проучване ни даде възможност да получим нови знания в тази област..

- Учените работят много активно върху търсенето на биомаркери на аутизъм, за да направят възможно ранната диагноза. Можете ли да използвате своите открития за тази цел??

- Да, можеш. И ние вървим към създаването на такъв диагностичен инструмент доста уверено. Виждаме корелация между промените в мозъка и в кръвната плазма. Вярно е, че тази корелация е обратна: тези метаболити, чието съдържание в мозъка на хора с аутизъм се увеличава, се намаляват в плазмата.

Докато се стремим към ранната диагноза аутизъм, говорим за тестове за много малки деца и работим за това да ги направим възможно най-неинвазивни, а не да излагаме бебетата на болезнени процедури.

Вероятно е нивото на метаболити да бъде проверено чрез изстъргване от повърхността на кожата или дори във въздуха, издишан от детето..

Но има още дълъг път за създаване на диагностичен инструмент. Необходимо е да се създаде модел, да се тества старателно и да се провери повторно на много проби, да се представи клиничен метод, да се подобри и т.н. Всичко това ще отнеме повече от една година.

Независимо от това, вече е ясно, че търсенето на биологични маркери на аутизма се измества от генетиката към молекулярната биология. Определени промени в метаболизма при нарушения на аутистичния спектър са повторени в проучвания и могат да бъдат проследени извън мозъка.

Но тук има и сериозно усложнение. Мозъчният метаболизъм се променя драстично през първите години от живота. Когато човек се роди, мозъкът му е около 25% от обема, който ще достигне в процеса на растеж и развитие, така че по-голямата част от него да се формира по време на живота..

Разгледахме проби от мозъчна тъкан след смъртта на хора с аутизъм на възраст 2 години и повече. Възможно е биомаркерите за аутизъм, които сме установили за тях, да не са подходящи за ранна диагностика; много малки деца могат да имат други биомаркери. Ето защо учените трябва да намерят някои начини за изследване на мозъчния метаболизъм на деца под две години..

- Установихте определени разлики в мозъка с аутизъм и по много начини се оказа, че са свързани с метаболитните вериги на глутамат. Това е интересна находка, тъй като глутаматът е невротрансмитер, който предава възбуждащ сигнал и има много изследвания, в които са получени доказателства за значително преобладаване на възбудителния сигнал над инхибиращия сигнал при аутизъм. Можем ли да кажем, че характеристиките, които открихте, са причина за аутизъм или това е определен ко-фактор, по-скоро има общи корени с аутизма??

- Невъзможно е да се отговори категорично и категорично на този въпрос. Но мисля, че метаболизмът, ако не причината, е много близък до него..

Когато изследвахме активността на гените в проби от мозъчната тъкан на хора с аутизъм, установихме, че гените с намалена активност са именно тези, които са отговорни за синаптичните контакти, тоест за комуникацията на мозъчните клетки помежду си и предаването на сигнал, следователно, това е нарушение в това изглежда са първични при аутизма.

Имайки предвид гените, свързани с невроинфламацията, което също е важен фактор за това разстройство, видяхме, че тяхната активност остава нормална..

От това заключаваме, че най-вероятно невроинфламацията не е причината за аутизма, а вторичен фактор, придружаващ го..

- Ако метаболитните нарушения са толкова значими при аутизма, можем ли да кажем, че аутизмът е заболяване на целия организъм? Това не е празен въпрос, тъй като съпътстващите заболявания са много често срещани при деца и възрастни с ASD..

- Тук трябва да внимавам, тъй като не съм лекар, така че мога да предложа само мнението на молекулярния биолог като отговор на този въпрос.

Основният орган, който е засегнат при аутизма, е мозъкът и мисля, че причината за аутизма е локализирана в него..

Кръвната плазма е специфична тъкан, която е свързана с всички други органи, включително и с мозъка, следователно, откривайки нещо в плазмата, все още не можем да заключим, че причината за нарушенията не е в мозъка, а някъде другаде.

Но трябва да се има предвид, че нарушенията в мозъка неизбежно засягат други тъкани на тялото. Например при неврологични разстройства мозъкът може да изисква повече глюкоза и съответно това може да повлияе на състоянието на мускулите, които в резултат на глюкозата получават по-малко глюкоза..

Съпътстващите заболявания при аутизъм могат да бъдат причинени до известна степен от фактори от този вид..

- Можем ли да повлияем на метаболизма на мозъка, като регулираме храненето на дете с аутизъм или с помощта на хранителни добавки? Има много изследвания по тази тема, но резултатите им досега са доста противоречиви..

„Трябва да помним, че аутизмът е спектърно разстройство и хората от този спектър могат да бъдат много различни един от друг. Със сигурност за определен процент деца и възрастни с това разстройство могат да бъдат полезни определени метаболитни схеми, някои от симптомите могат да бъдат отстранени с помощта на диети..

Но не мисля, че по този начин можете да повлияете на ключовите симптоми на аутизма, защото те са резултат от вече формиран мозък и след като мозъкът се формира, е много трудно да промените начина, по който функционира..

- Искам да ви задам въпрос като изследовател на еволюцията на мозъка. Има една такава модна идея: аутизмът е един вид нов етап на еволюцията и след няколко поколения повечето хора на планетата ще станат аутистични до известна степен. Какво мислиш за това?

- На първо място, тази формулировка на въпроса съдържа не съвсем правилно разбиране на еволюцията като стълба, всяка следваща стъпка от която е по-съвършена от предишната. Всъщност това е, на първо място, голямо разнообразие.

Човечеството има нужда от хора с много различни способности, за да оцелеят и да се развиват.

Знаем примери за гениални аутисти. Знаем, че те могат да оставят по-голямата част от невротипичните хора далеч назад по начина, по който запомнят и анализират данни, и ги класифицират. Хората с аутизъм често имат огромно внимание към детайлите, които може да не са видими за човек извън спектъра..

В същото време мозъкът има много различни функции и не може да се каже, че крайното развитие на някои от тях представлява нов, по-висок етап на еволюция. И освен това, екстремното развитие на някои функции поставя огромен товар върху цялата система и води до нейните разрушения на други места..

Например, хората с аутизъм са склонни да нарушават интеграцията на различни видове информация, влизаща в мозъка, и това затруднява обучението на такова дете..

Показваме на детето картина на куче и казваме думата „куче“, визуалните и звуковите сигнали са интегрирани в едно цяло, така че детето научава език и реч. Това може да не е достатъчно за дете с аутизъм, необходими са някои други техники, за да го научите да говори..

С други думи, в класическия случай на аутизъм някои мозъчни способности са изключително развити, докато други, напротив, са отслабени..

Едно е сигурно: човечеството като вид не би могло да оцелее без различни видове мозъци..

Ако имахме равни способности и мислихме същото, просто щяхме да загинем, защото рано или късно щеше да настъпи катастрофа, която никой от нас не би могъл да предвиди и предотврати..

Междувременно мозъкът на различни хора работи по различни начини, човечеството живее и се развива.

Снимка: Павел Смертин

Изследване. Защо генетичните тестове са важни при аутизма

Генетичните тестове за хора с аутизъм все още не са медицински стандарт и често не дават никакви резултати, но понякога предоставената от тях информация може да бъде променяща живота.

Когато Джеймс се роди през април 2003 г., беше очевидно, че е изпаднал в беда. Той се провали на скрининговия тест за новородено и имаше затруднено дишане, затова беше изпратен направо от родилната зала в отделението за интензивно лечение на новородени. Лекарите подозираха, че той има генетично разстройство, но генетичното изследване, което беше направено преди 15 години, не даде никакви отговори. Девет дни по-късно майката на Джеймс, Анджела, го заведе у дома. (Фамилиите им не са посочени, за да защитят поверителността).

Като бебе Джеймс е имал затруднения в храненето и никога не е спал повече от 20 минути подред, но Анджела чувствала, че е нормално за новородено или е приписвала трудността да се премести в друг регион. След една година той не можеше да седи без помощ, на 18 месеца не можеше да пълзи, но лекарите и семейните приятели го увериха, че с него всичко е наред. Когато беше на 14 месеца, физиотерапевтът просто погледна Джеймс и веднага каза, че очевидно има известно забавяне в развитието. Но въпреки че майка му го завеждаше при различни специалисти, те игнорираха силните му писъци, треперене на ръцете и склонност да игнорират тези около него - тези черти се приписваха на намаления му слух. Накрая, на 4-годишна възраст, му е поставен диагноза аутизъм.

С израстването на Джеймс, здравословните проблеми само се натрупват. Той е посетил физиотерапевти, трудотерапевти, диетолози, логопеди, хематолози, невролози, педиатри, психолози, поведенчески терапевти, отоларинголози и гастроентеролози. Имаше пет операции за синузит. Имаше нисък брой на тромбоцитите и когато се събуди с кървене от носа, „изглежда, че някой е бил намушкан в леглото му“, спомня си майка му..
Все пак този набор от проблеми не съвпада с никое известно разстройство и без диагноза лекарите на Джеймс не биха могли да предложат лечение. „Историята на живота ни с него се свеждаше до факта, че знаехме, че нещо е там, но не знаехме какво е, затова трябваше да обърнем внимание на всичко“, казва Анджела.

Това чакане приключи този август, когато Анжела получи отговор. Генетичен тест, който не беше наличен, когато Джеймс се роди, показа, че има мутация в ген, наречен TAF1. Тази мутация вероятно е довела до аутизъм, изоставане в интелектуалната сфера и редица други проблеми..

Закъснелите отговори значително промениха подхода към кърменето за Джеймс. Например той развил деформация в костта на стъпалото, което затруднило ходенето му. Първоначално лекарите предложиха операция за коригиране на дефекта, но след диагнозата промениха препоръките си, тъй като стана очевидно, че това е неврологичен проблем, който ще се повтори. Вместо това Джеймс беше изпратен на физическа терапия..

Генетичните тестове не могат да се използват за диагностициране на аутизъм. Не са известни мутации, които водят до аутизъм в 100% от времето. Както се случи в случая на Джеймс, резултатите от генетичното тестване могат да повлияят на подхода към лечението или превенцията. Няколко мутации са свързани с повишен риск от различни медицински проблеми като епилепсия, затлъстяване или бъбречна недостатъчност. Информацията за тях също помага да се обединят хора с обща мутация - в някои случаи семействата на такива хора се обединяват, обменят информация за общи характеристики и дори започват нови проучвания на това състояние. Освен това познаването на специфичните рискове, свързани с мутацията, помага на семействата да вземат решения за това да имат други деца..

Въпреки това повечето аутисти и техните семейства никога не получават тази информация. Например в Съединените щати само на всяко три деца с аутизъм се предлага генетично изследване. Степента на тестване е по-висока в някои страни като Франция и Обединеното кралство, но по-ниска в други, като Австрия и почти всички бедни страни.
Тъй като цената на подобни тестове намалява, някои специализирани центрове започват да предлагат такива тестове на всеки с диагноза аутизъм. Резултатите могат да окажат влияние не само върху живота на човека с аутизъм, но и върху всички, които имат същата мутация, казва Дейвид Ледбеттер, ръководител на изследователската работа на здравната система на Гейзингер в Данвил, САЩ: „Смятам, че е неприемливо да се откаже да получи всички информация ".

Пренебрегване на препоръките

Ако семейство кандидатства за генетично изследване на дете с аутизъм, има няколко варианта. Американската академия по педиатрия и Американският колеж по медицинска генетика и геномика препоръчват специфични тестове, включително анализ на хромозомни микрочипове, техника, която открива големи дублирания или заличавания в ДНК. Ако не покаже резултати (а това се случва в 80-85% от случаите), тогава според указанията на тези организации лекарите се препоръчват да направят тест за две синдромични форми на аутизъм.

Повечето хора обаче никога не са чували за тези тестове. Лекарите, които предоставят здравни грижи за деца с аутизъм, често не са запознати с потенциалните ползи от подобно тестване и не го препоръчват, включително поради липса на професионално обучение в тази област. Например, проучване на 108 педиатри в американския щат Юта показа, че 70% от тях никога не са предписвали генетични тестове за аутизъм, или са го правили само след препоръката на друг специалист. „По време на обучението и практиката ми никога не ми беше казано нещо подобно“, казва Пол Карбон, педиатър и водещ изследовател в Университета на Юта, който ръководи медицинската помощ на Джеймс. „Това е постоянно развиваща се и предизвикателна област и са необходими реални усилия, за да бъдете в крак с най-новата информация.“.

Стандартният анализ на микрочипове можеше да спести на Калин Кени няколко години безпокойство и вина, но когато дъщеря й Мая се роди преди 20 години, тя не беше достъпна. Когато Мая беше на 2 години, лекарите я тестваха за няколко генетични синдрома, които могат да доведат до аутизъм, включително крехък X синдром и синдром на Angelman. Кени неправилно разбра отрицателните резултати от теста - тя реши, че ако не покажат нищо, тогава причините за състоянието на Мая не са генетични. Дори когато лекарите посочиха, че специфичните черти на лицето на Мая показват генетично разстройство, Кени вярваше, че те просто критикуват външния вид на дъщеря си. Когато Мая беше диагностицирана с аутизъм година по-късно, Кени започна да разпитва всичко, което направи, от ваксинирането на Мая до това, което яде по време на бременност..

Едва през октомври миналата година Мая е извършила хромозомни микрочипови анализи и Кени научи, че дъщеря й липсва генетичен регион, наречен 22q13, което води до синдром на Фелан-Макдермид. Този синдром, който може да доведе до аутизъм, се отразява и на бъбреците и очите и Кени веднага се сети за постоянните проблеми с уринирането на Мая и запушените сълзотворни канали. Оттогава Мая редовно се подлага на преглед на бъбреците и очите..

Кени също спря да обвинява себе си или да се опитва да промени дъщеря си. С течение на времето Мая стана много тревожна, страшно се страхуваше да направи нещо сама. Преди да се тества, Кени се опита да научи Мая да бъде по-независима, но Мая само се ядоса и се страхува още повече. Сега, когато Кени признава, че Мая е тази, която е заради биологията си, той се опитва да й осигури постоянна помощ..

„Опитваме се да променим начина, по който се грижим за нея“, казва Кени. "За мен беше голямо облекчение да разбера какво е причинило нейния аутизъм и че няма начин да го предотвратя.".

Ген по ген

Синдромът на маите е една от малкото причини за аутизъм, която е свързана с големи хромозомни мутации. В много други случаи мутацията засяга само един ген - и според последните оценки може да има стотици такива гени. Въпреки това, търговските лаборатории, предлагащи генетични тестове, предпочитат известни синдроми и ако те включват гени от този списък, то само няколко. Едно проучване миналата година установи, че 21 американски компании, предлагащи генетични тестове за възможни причини за аутизъм, изброяват само един общ ген, CHD8, често наричан "главен ген за аутизъм"..

"Няма ясни критерии за изброяване на ген за аутизъм и компаниите не предоставят обосновка за такова включване", казва един от авторите на изследването Най, Гоанг, генетичен съветник в детската болница в Торонто, Канада. Гоанг и нейните колеги са в международна работна група, която има за цел да разработи списък на гени със силни клинични връзки с аутизма. Те възнамеряват да разработят и публикуват публично достъпни насоки за генетично изследване за аутизъм и да ги актуализират редовно..

В крайна сметка, генетичното изследване може да изисква пълно секвениране на генома. Предварителните резултати от проучването, представено на октомврийската конференция по генетика, предполагат, че това може да бъде ефективен метод от първа линия, тъй като би предоставил цялата информация в един генетичен тест..
Някои напреднали центрове, включително изследователски лаборатории, разполагат с инструменти за секвениране на екзема - всички сегменти от генома, които кодират протеини. Този метод обаче е скъп и огромният списък от резултати затруднява идентифицирането на мутацията, предизвикала аутизъм. От друга страна, този метод ви позволява да идентифицирате неочаквани мутации.

Карбон поиска два пъти тест за секвениране от Джеймс от застрахователната компания, преди компанията да се съгласи. Миналия юли 15-годишният Джеймс претърпя операция за реконструкция на носната преграда един месец преди да бъдат получени резултатите. След процедурата той е изписан и изпратен вкъщи. Но след това започна да кърви. Той се отказа от загуба на кръв и това провокира конвулсии. Когато се събудил, той бил толкова ужасен, че се борил с екип на линейка, който се опитвал да го върне обратно в болницата..

Месец по-късно, резултатът от секвенцията на генома показа, че Джеймс има две ключови мутации: едната е в гена TAF1, което обяснява аутизма и забавянето на развитието, а другата в гена GP9, което причинява нисък брой на тромбоцитите, което води до усложнения след операцията..

Освен потенциалната полза за даден индивид, секвенцията на екзома е единственият начин учените да съставят пълен списък на мутации, свързани с аутизъм. За тази цел екипът на Джон Константино предлага екзекутивни секвенции на всеки, който посети клиниката им за аутизъм във Вашингтонския университет в Сейнт Луис, САЩ. Екипът първо провежда анализ на микромасив и след това подготвя обосновката за последователност на exome за застрахователната компания. Те работят с търговска лаборатория, която договаря разходите за тестване, а тестовете, които не са покрити от застраховка, се финансират от частна безвъзмездна помощ. „Това е просто нелепата трагедия на несистематичния подход към здравеопазването, все едно се пазарим или нещо подобно“, казва Константино..

Константино и неговите колеги са установили генетични варианти, които могат да предразположат хората с аутизъм към форми на епилепсия, които реагират само на определени лекарства. Резултатите също позволиха промяна в лечението на някои хора с аутизъм въз основа на доклади от случаи на други със същата мутация. В един случай екипът открил мутация, свързана с аутизъм при дете без диагноза. Детето се държало агресивно на обществени места и службата за настойничество го отнела от родителите му - той се събрал отново с родителите си след диагнозата.
Подобни изследователски групи поддържат независими списъци на мутациите и връзката им с клиничните симптоми. Въпреки това, средният лекар може да не е запознат с тези ресурси или може да няма достъп до тях..

Има бази данни, достъпни за всеки лекар, който трябва да определи значението на определена мутация. ClinVar и ClinGen, създадени с финансиране от Националния здравен институт на САЩ, изброяват гените и техните специфични вариации, които са свързани с известни разстройства. Например, ClinGen изброява 40 гена с „установен“ риск от аутизъм. Професионалните организации препоръчват лекарите да търсят както ClinVar, така и ClinGen, както и големи бази данни от контролни групи. Те също така препоръчват да се прецени доколко дадена мутация може да промени протеина, свързан с гена. Оценките се извършват в скала "патогенна", "вероятно патогенна", "несигурна значимост", "вероятно доброкачествена" или "доброкачествена".

Класификационната система е опит да се стандартизира как лабораториите свързват гените и техните вариации с аутизъм, казва Криста Лес Мартин, директор на Института за аутизъм и развитие на Гейзингер. Всяка година много лаборатории анализират последователностите в своята база данни, за да разкрият неизвестни досега връзки. Гайзингер поддържа и генетичен „кандидат списък“. Например, миналата година те надстроиха DLG4 гена от „неопределен“ до „патогенен“. По думите на Мартин: „Научихме много от много данни“..

Служителите на Гайзингер предлагат екзекументиране на всички, които посещават медицинската им клиника и досега тестват повече от 100 000 души. В първоначална група от 60 000 души те идентифицираха 35 души, които имат делеция на хромозомния сегмент, наречен 16p11.2, което води до аутизъм и затлъстяване. Всички 35 души са били с наднормено тегло или затлъстяване, но получаването на информация за тази мутация рано ще помогне да се предотврати наддаването на тегло при някои деца с аутизъм.

За много хора с аутизъм и техните семейства тази информация носи и психологическо облекчение, тъй като премахва несигурността..

„Може да се окаже невероятно преживяване за тези хора, които са с увреждания в обучението, които не са успели в училище и не са разбрали защо, докато техните родители и учители може да ги намерят за мързеливи и обвинени, че не се опитват. Или техните родители и учители не са вярвали, че наистина изпитват тежко безпокойство, или са имали физически медицински проблеми, за които са смятали, че не са аутисти, казва Ледбеттер. "Смятаме, че е много по-добре да научим за това в ранна детска възраст.".

Откакто Джеймс започна да лекува кръвното си заболяване, той не е имал нито едно кръвотечение от носа. Ако лекарите бяха разбрали за това по-рано, тогава щеше да е възможно да не нарани Джеймс, като го изпрати обратно в болницата в линейка. Преди Джеймс винаги се усмихваше и сочеше линейки и пожарни коли, но сега започва да крещи "Не линейка!" и "Не пожарна кола!" Стана трудно да го карам в болницата за рутинни медицински прегледи..

Що се отнася до Анджела, резултатите от генетичните тестове слагат край на нейната несигурност. Научавайки за последиците от мутацията на TAF1, тя каза, й позволи да разбере корените на проблемите на Джеймс и да бъде по-осъзната при планирането на бъдещето му. „Имаше известна мъка, но имаше и приемане“, казва тя. - Благодарен съм, че знам за това ".

Надяваме се, че информацията на нашия уебсайт ще бъде полезна или интересна за вас. Можете да подкрепите хората с аутизъм в Русия и да допринесете за работата на фондацията, като кликнете върху бутона „Помощ“.

Тестове, които трябва да се вземат.

Генадий1 на 14 април 2019 г. 10:43 ч
Краснодар

Докато младите ми колеги организират индивидуални и групови Skype конференции с лекари, които проявиха интерес, ще направя кратка ваканция със семейството си в няколко южни щата.

Смятам да започнем нашите отдалечени срещи от средата на следващата седмица. Тъй като много лекари проявиха интерес, моля ви да имате малко търпение - това, като цяло, може да отнеме
няколко седмици.

Мисля, че ще има възможност за провеждане на три или четири такива срещи седмично.

Искам да добавя, че засега няма ограничения, но бих искал да работя с тези, които наистина биха искали да посветят работата си на това, а може би и на живота си.

Много важно: нашите дискусии и семинари ще се съсредоточат върху етиопатогенетичната роля на хроничното възпаление и хроничните инфекции при патологии в развитието, включително аутизъм.

И също така, възможни подходи към лечението на тези хронични инфекциозни и противовъзпалителни патологии, за да се подобри качеството на живот на специалните деца.

Не съм специалист по коригиращи терапии, няма да мога да отделя много време на тези области..

Днес има малко обща информация за инфекциите и тяхната възможна роля при „неинфекциозни“ заболявания, както и малко повече подробности за ролята на инфекциите при патологиите на нервната система..

Инфекциите могат да бъдат класифицирани в два вида: остри и хронични (или латентни).

Острите инфекции имат кратък период на действие с изразено възпаление, придружаващо острия ход. Проявите на такава инфекция могат да варират в зависимост от вида на инфекциозния агент и неговото местоположение..

Дълго време в медицината се приемали сериозно само острите инфекции, тъй като били придружени от голям брой изразени симптоми, а понякога и смъртта на пациента.

Но с напредването на науката и изследователските методи, хроничните инфекции също се приемат по-сериозно, тъй като хроничните инфекции също могат да навредят на здравето..

Защо хроничните инфекции са опасни??

- Първо, те често не се проявяват с никакви симптоми.

- В случай на хронична инфекция, отслабената имунна система не е в състояние да се справи с инфекцията

- Хроничната инфекция, както и острата, е придружена от възпаление, но хроничното възпаление, въпреки че не се проявява симптоматично толкова ясно, поради много дълго (понякога дългосрочно) излагане, може да причини много повече щети, отколкото остра.

- Хроничното възпаление и персистиращата инфекция могат да засегнат гените, причинявайки тяхното потискане / експресия и мутации.

- Хроничната инфекция потиска имунната система, което води до влошаване на инфекциозния процес, нови инфекции и тежки неинфекциозни лезии.

Хроничната инфекция може да доведе до следните патологии:

- различни видове рак,

- различни сърдечно-съдови заболявания,

- синдром на хронична умора и депресия,

- сериозни усложнения по време на бременност и раждане,

- невродегенеративни заболявания като болестта на Паркинсон и Алцхаймер и др..

Всички тези последствия от хронична инфекция и хронично възпаление вече са доказани от многобройни научни изследвания..

Нека дадем пример за едно такова изследване. Целта на изследването беше да се определи ролята на хроничната вирусна инфекция, причинена от вируса на херпес симплекс и цитомегаловирус.

За това са изследвани проби, взети от сърцата на хора, починали от сърдечно-съдови заболявания и в резултат на злополука..

В резултат на това беше установено, че в тъканите на сърцето на хора, починали от сърдечно-съдови заболявания, вирусът е открит 10 пъти по-често, отколкото в тъканите на хора, загинали в резултат на злополука..

Това показва статистически значима разлика между двете групи и показва, че първоначалната причина за заболяване и последваща смърт при хора от първата група е била хронична вирусна инфекция..

Сега няколко пояснения от научни статии, показващи ролята на вирусите в развитието на неврологичната патология на новородените, включително аутизъм (много беше казано в предишни публикации - сега, това е допълнителна информация)

Брайън К. Лий, Сесилия Магнусън, Рене М. Гарднър, ÅsaBlomström,
Крейг Дж. Newschaffer, Игор Бърстин, Хокан Карлсон, Кристина Далман. Хоспитализация на майката с инфекция по време на бременност и риск от нарушения на аутистичния спектър. Том 44, февруари 2015 г., страници 100-105

Ние изследвахме връзката между майчината инфекция по време на бременност и риска от атеистичен спектър (PAC) в шведски национален регистър в кохорта от хора, родени през 1984-2007 г., проследявани до 2011 г. Общо тази извадка се състои от 2 милиона 371 хиляди 403 души с 24 441 случая на аутизъм. Инфекцията по време на бременност се определя от ICD кодове. В извадка от 903 майки с деца с аутизъм, инфекциите са били диагностицирани по време на бременност. Логистичните регресионни модели, коригирани за редица ковариати, показват, че тези майки имат приблизително 30% повишен риск от ASD, свързан с всяка диагностицирана инфекция. Периодът на инфекция изглежда не влияе на риска за цялото шведско население, тъй като повишеният риск от ASD е свързан с инфекция през всички триместри. Настоящото проучване добавя към нарастващ брой доказателства, обхващащи както изследвания върху животни, така и хора, които показват възможни механизми, които са в основата на етиологията на PAC.

Libbey JE, Sweeten TL, McMahon WM, Fujinami RS. Аутично разстройство и вирусни инфекции. J Neurovirol. 2005 февруари; 11 (1): 1-10.

Аутистичното разстройство (аутизъм) е детерминирано в поведението разстройство на развитието с широк спектър от поведения. Въпреки че етиологията на аутизма е неизвестна, данните показват, че аутизмът възниква от различни етиологии както с генетичен, така и с принос за околната среда, което може да обясни спектъра на поведение, наблюдавано при това разстройство. Една от предложените етиологии за аутизъм е вирусна инфекция в много ранен стадий на развитие. Механизмът, чрез който вирусна инфекция може да доведе до аутизъм, е чрез директно заразяване на централната нервна система (ЦНС), чрез инфекция навсякъде в тялото, която действа като задействащо заболяване в ЦНС, чрез промяна на имунния отговор в или чрез майката или бебето. комбинация, която все още е непозната. Най-силната възможна връзка към днешна дата е направена между вродена рубеола и аутизъм. Въпреки това вирусите от семейството на херпесвирус може също да играят роля при аутизъм..

Rawlinson WD, Hamilton ST, van Zuylen WJ. Актуализация на лечението на цитомегаловирусна инфекция при бременност и на новороденото с вродена цитомегаловирус. Curr Opin Infect Dis. 2016 Дек; 29 (6): 615-624
Вродената цитомегаловирусна инфекция е най-честата причина за вродени малформации при развити. Инфекцията може да доведе до забавено развитие на нервната система, смърт на плода или новороденото и често сетивно увреждане на слуха..
Клиничните изпитвания за лечение на новородени бебета с валганцикловир са показали ефикасност за намаляване на честотата на по-тежки последствия.

(Muller WJ. Лечение на перинатални вирусни инфекции за подобряване на неврологичните резултати. Pediatr Res. 2017 Jan; 81 (1-2): 162-169. Doi: 10.1038 / pr.2016.191. Epub 2016 Sep 27.)

Вирусните инфекции в плода или новороденото често са свързани с увреждане на централната нервна система и могат да доведат до значителна заболеваемост и смъртност. Този преглед проследява напредъка в лечението на вирусни инфекции, засягащи централната нервна система при податливи хора. Акцентът е върху херпес симплекс вирус (HSV), цитомегаловирус (CMV), вирус на човешката имунодефицитност (ХИВ) и ентеровируси. Наблюдението, че ацикловирът с висока доза подобрява преживяемостта при болест на вируса на херпес симплекс (HSV) на новороденото, доведе до десетилетия на антивирусни изследвания на болестта. Наскоро беше установено, че продължителната употреба на ацикловир подобрява състоянието след неонатален енцефалит, причинен от HSV. Ганцикловир, а наскоро и валганцикловир, е ефективен за подобряване състоянието на нарушения на нервната система в резултат на вродена CMV инфекция (CMV). Идентифицирането на общите механизми на патогенезата на вирусни заболявания на централната нервна система през този критичен период на развитие на мозъка е важна цел на изследването..

Chiuppesi F, Kaltcheva T, Meng Z, Barry PA, Diamond DJ, Wussow F. Идентифициране на непрекъснат неутрализиращ епитоп в UL128 на човешкия цитомегаловирус. J Virol. 2017 февруари 28; 91 (6). pii: e01857-16. doi: 10.1128 / JVI.01857-16. Печат 2017 г. 15 март.
Тъй като цитомегаловирусната (CMV) инфекция е най-честата инфекциозна причина за нарушения на плода по време на бременност, разработването на ваксина, която предотвратява инфекцията с HCMV, се счита за глобален здравен приоритет. [опитите за създаване на ваксина срещу тази инфекция са описани по-долу).

Rawlinson WD, Boppana SB, Fowler KB, Kimberlin DW, Lazzarotto T, Alain S, Daly K, Doutré S, Gibson L, Giles ML, Greenlee J, Hamilton ST, Harrison GJ, Hui L, Jones CA, Palasanthiran P, Schleiss MR, Shand AW, van Zuylen WJ. Вродена цитомегаловирусна инфекция при бременност и новородено: консенсусни препоръки за профилактика, диагностика и терапия. Lancet Infect Dis. 2017 юни; 17 (6): e177-e188. doi: 10.1016 / S1473-3099 (17) 30143-3.

Вродената цитомегаловирусна инфекция е най-честата, но подценявана инфекциозна патология на новородените в развитите страни. Въпреки клиничните и социалните последици, остават въпросите за най-добрите диагностични методи за идентифициране на инфекции при майката и новороденото и за оптималните стратегии за профилактика и терапия за заразени майки и новородени. Отсъствието им намалява глобалните усилия за намаляване на патологичния ефект на вродения цитомегаловирус. Вродената цитомегаловирусна инфекция остава приоритет на изследването, но резултатите все още не са преведени в клиничната практика. През 2015 г. беше свикана неформална международна група за вродена цитомегаловирусна инфекция, която да отговори на тези проблеми и да даде препоръки за профилактика, диагностика и лечение. Бяха направени препоръки за лечение на заразени бебета. [тази група се състои от учени и специалисти от САЩ, Австралия и други западни страни].

Jiang Y, CD Patel, Manivanh R, North B, Backes IM, Posner DA, Gilli F, Pachner AR, Nguyen LN, Leib DA. Майчиният антивирусен имуноглобулин се натрупва в нервната тъкан на новородените за предотвратяване на HSV неврологична болест. MBio. 2017 юли 5; 8 (4). pii: e00678-17

Херпес симплекс вирус тип 1 (HSV-1) инфекция е често срещано заболяване на нервната система, което причинява опустошително заболяване на новороденото. Установено е, че антивирусните антитела се натрупват в невралната тъкан след инфекция с HSV-1 при възрастни. По същия начин тези антитела се предават на потомство по време на бременност. Установено е също, че майчините антивирусни антитела могат лесно да проникнат в нервната тъкан на плода и новороденото. Тези майчини антитела могат да предпазват от неврологична HSV-1 инфекция и смърт. Тези резултати подчертават подценяната преди това роля на майчините антитела в защитата на нервната система на плода и новороденото от инфекция..

Допълнителна информация за приликите и разликите между аутизъм, церебрална парализа и множествена склероза.
Ще сравним тези, на пръв поглед, много различни заболявания и ще покажем, че всъщност те имат общи симптоми.

Ясно е, че основните симптоми, за които се поставя диагнозата, се различават един от друг..

Тези три заболявания обаче имат и набор от общи симптоми, които ги правят относително сходни (по-долу ще обясним защо се прави това сравнение:

- Намален или повишен мускулен тонус, мускулна слабост или миотоничен синдром

- Речеви нарушения, заекване, забавено говорно развитие, замъглена реч

- Психологически проблеми като депресия, тревожност, промени в настроението, хиперактивност

- Понижена или повишена сензорна чувствителност

- Честа дисфункция на стомашно-чревния тракт

- Нарушена функция на имунната система, която се проявява като чести респираторни заболявания, дълъг и тежък ход на инфекциозни заболявания, както и повишена уязвимост към такива заболявания.

2) Генетичен компонент

Два вида генетични промени са най-важни при аутизма: изменение на броя на ДНК копия и полинурфизъм с единичен нуклеотид.

Тези явления са най-чести при деца с аутизъм..

Освен това е доказано, че колкото повече такива промени има едно дете, толкова по-тежки са неговите симптоми на аутизъм..

Тоест, директните генетични мутации не са много често срещани при аутизма..

Горните промени са по-чести, както и потисканата или повишена функция на определени гени.

Тоест, резултатът от промяна в броя на копията на ДНК, например, може да бъде намаление или увеличаване на броя на копията на определен ген и, следователно, намаляване или увеличаване на експресията на генния продукт.

По същия начин много изследвания показват роля за промените de novo, проявяващи се в вариации в броя на копията на ДНК и единичния нуклеотиден полиморфизъм при церебрална парализа и множествена склероза..

Тези ново промени почти винаги са резултат от оксидативен стрес и възпаление..

- Известно е, че множествената склероза принадлежи към автоимунно заболяване. Въпреки това, при деца с аутизъм и инфантилна церебрална парализа са открити променени гени, които предизвикват автоимунитет..

- Известно е, че при аутизъм повечето от променените гени са отговорни за клетъчните функции и клетъчната морфология. А в случаите на церебрална парализа и множествена склероза също има много от тези променени гени..

- Едно проучване тази година показа, че аутизмът и церебралната парализа имат промени в значителен брой едни и същи гени, които се проявяват с повишена или намалена експресия, каквато няма при здрави деца. Има обаче голям брой гени, чиито промени са характерни или за аутизъм, или за церебрална парализа..

- През 2010 г. в статия е описан случай, когато дете с аутизъм се е родило на майка с множествена склероза.

3) Анатомични и физиологични промени в мозъка

И при трите заболявания процесът се „влачи“ върху части от мозъка, които са отговорни за специфични нарушени функции при пациенти с тези заболявания.

По-голямата част от промените настъпват в мозъчната кора.

При аутизъм са засегнати няколко области, включително мозъчният мозък, въпреки че основните промени настъпват в мозъчната кора.

При церебрална парализа задната област на мозъка е основната област, която подлежи на промяна. От това произлиза и името на заболяването: мозъчният мозък е мозъчният мозък, а церебралната парализа е церебрална парализа.

При множествена склероза обикновено се засяга миелиновата обвивка на аксоните (невронните окончания). Въпреки това, повечето области на унищожаване на миелиновите обвивки се намират в кората на главния мозък..

Вече сме говорили за ролята на възпалението (и особено невроинфламацията) много пъти. Помислете сега за ролята на възпалението при трите заболявания едновременно..

Има 7 основни клинични теста за възпаление: ниво на инсулин в кръвта, хемоглобин А1С, С-реактивен протеин, феритин, ширина на разпределение на червените кръвни клетки, скорост на утаяване на еритроцитите и ниво на интерлевкин-6..

- За аутизъм: В проучване от 2011 г. често (не винаги) нивата на инсулин при деца с аутизъм са близки до тези при диабет тип 2

- За церебрална парализа: Според 2 статии, публикувани през 2009 г., високите нива на инсулин и последващия диабет са често срещани при деца с церебрална парализа.

- За множествена склероза: Статия от 2015 г. показа, че пациентите с множествена склероза са по-склонни от здрави хора да имат повишени нива на инсулин в кръвта и са по-устойчиви на инсулин.

Хемоглобин А1С: не открихме данни за тези заболявания

- За аутизъм: Според статия от 2012 г. нивата на С-реактивни протеини често са многократно по-високи при деца с аутизъм, отколкото при контролите.

- За церебрална парализа: Не открихме данни за нивото на С-реактивен протеин при деца с церебрална парализа, но има много статии, показващи връзка между повишено ниво на С-реактивен протеин при бременни жени и повишен риск от раждане на дете с церебрална парализа.

- За множествена склероза: нивата на С-реактивен протеин са повишени при около 35% от всички пациенти с множествена склероза

- С аутизъм: Около 1/3 от всички деца имат ниски нива на феритин, което говори за недостиг на желязо или желязодефицитна анемия. Фактът, че възпалението играе една от основните роли при аутизма, е показано в предишни анализи, тоест балансът на анемията: възпалението често се „измества“ към анемия.

- С церебрална парализа: при деца с церебрална парализа нивото на феритина се намалява средно 2 пъти (ситуацията е подобна на тази, наблюдавана при деца с аутизъм).

- При множествена склероза нивата на феритин са повишени.

Ширина на разпределение на еритроцитите:

- С аутизъм: Около една четвърт от децата с аутизъм имат повишен процент

- С церебрална парализа: Няколко статии не показват разлика между тези показатели на деца с церебрална парализа и контрол.

- При множествена склероза: Не само е доказано, че ширината на разпределение на червените кръвни клетки е значително увеличена сред пациентите с множествена склероза, но и че степента на увеличение съответства на тежестта на състоянието.

Скорост на утаяване на еритроцитите:

- С аутизъм: Многократно наблюдаваме увеличаване на скоростта на утаяване на еритроцитите при тези деца (обаче при продължителна противовъзпалителна терапия това значително се върна към нормалното в почти всички)

- С церебрална парализа: има няколко статии, които показват повишена скорост на утаяване на еритроцитите

- При множествена склероза: скоростта на утаяване на еритроцитите може да се увеличи 1,5-2 пъти.

- При аутизъм: нивата на Interleukin 6 могат да бъдат увеличени с повече от 80%

- С церебрална парализа: Според статия от 2000 г. при новородени с церебрална парализа нивата на интерлевкин 6 са били 19 пъти по-високи, отколкото при здрави деца

- При множествена склероза: нивата на Интерлевкин 6 са около 17 пъти по-високи при пациенти с множествена склероза.

Симптомите на хроничен енцефалит (невроинфламация) се припокриват тясно с тези на аутизъм и включват понижен мускулен тонус, отсъствие или нарушение на вербалната функция, промени в поведението и характера, разсеяно внимание и проблеми с концентрацията (симптоми, характерни както за множествена склероза, така и за церебрална парализа ).

Едно проучване установи, че намаляването на възпалението с пробиотици (които имат противовъзпалителни ефекти) кара животните с поведение, подобно на аутистично поведение, да се държат невротипично..

Има публикации, че при деца с церебрална парализа фунгисит (възпаление на пъпната връв) е диагностициран 2 пъти по-често в резултат на хориоамнионит (инфекция на околоплодната течност).

При майките на деца с церебрална парализа веднага след раждането нивото на интерлевкин-6 (един от показателите за възпаление) е 18 пъти по-високо, а интерлевкин-8 12 пъти по-високо, отколкото при майките на деца в контролната група.

Тъй като множествената склероза се среща по-често при възрастни, а аутизмът и церебралната парализа са по-често вродени заболявания, ще разгледаме историята само на последните две.

Деца, които впоследствие развият церебрална парализа или аутизъм:

- има по-голяма вероятност да са родени преждевременно или с ниско тегло

- са се раждали по-често в хипоксия

- има по-голяма вероятност да бъдат родени чрез цезарово сечение или предизвикан раждане

- майките им са по-склонни да са имали вирусна или бактериална инфекция по време на бременността

6) Роля на инфекцията

Почти същите вирусни и бактериални инфекции, според многобройни изследвания, играят роля при трите заболявания. Вирусите са открити при пациенти както в кръвта, така и в тъканите на мозъка.

При аутизъм - херпесен вирус тип 1-2, вирус Епщайн-Бар, цитомегаловирус, херпесен вирус тип 6, вирус на рубеола и други

С церебрална парализа - херпесвирус тип 1-2 и 3, цитомегаловирус, вирус на рубеола, токсоплазмоза, бактериални инфекции, предавани по полов път.

При множествена склероза, вирус Epstein-Barr и вирус на херпес симплекс тип 6.

По този начин, разглеждайки почти всеки основен компонент на тези 3 заболявания, виждаме прилики и общи пътища на развитие..

Говорим за това не само с образователна цел, но всъщност се опитваме да насочваме както лекари от различни специалности, така и бъдещи (и вероятно настоящи) родители в посоката, която може да покаже възможни начини за профилактика и лечение на много ранни етапи..

Нещо повече, ние специално сме предоставили списък с диагностични тестове за възпаление, така че лекарите и родителите да преценят наличието на тези процеси при тези заболявания..

Може да помогне за намаляване тежестта на заболяването, когато се използва правилно с противовъзпалителна терапия..

Освен това посочихме онези инфекциозни агенти, които могат да играят роля при тези заболявания (ако обърнете внимание, те са предимно херпесни вируси).

Това също може да помогне на клиницистите и родителите да разберат къде да насочат своите усилия за диагностика и лечение..

И на последно място, за родители на деца с аутизъм и церебрална парализа, които се консултират с нас (Напомняме на всички, че това е безплатно).

Планираме да изпратим списък с допълнителни тестове, които би било желателно да направим веднъж - те ще включват някои от горните тестове за възпаление, както и допълнителни тестове за антитела срещу фосфолипиди.

Това се дължи на факта, че сме съставили подборка от научни материали, които показват митохондриална дисфункция при значителна част от децата с аутизъм..

Тук се включва и процесът на възпаление и ако това се потвърди, ще обсъдим с вас допълнителни методи на противовъзпалителна терапия, тъй като според научни данни този проблем в етиопатогенезата значително засяга поведенческите проблеми на деца с аутизъм.

Това е всичко за днес.
Надявам се, че този и предишните материали ще бъдат интересни и важни за лекарите, които се интересуват от тези проблеми, както и за родителите със специални деца..
Припомням ви отново, че всички консултации за родители и семинари за лекари са безплатни..
[Хората често питат защо и "каква е уловката." Изглежда, че сме престанали да разбираме, че може да се направи нещо само за да помогнем. Това е нашата работа извън основните работни часове - затова не се опитваме да печелим пари от нея. В същото време, ако един лекар иска да лекува такива деца и го има като специализация, няма нищо нечестно в това. И ние сме готови да научим това, което знаем (но отново безплатно - знаем колко печели един лекар в тези страни, откъдето идваме)]
Всички ви желаем, и особено родителите на специални деца, успех и щастие..

Нека започнем проучването на проблема със статистика.

Кой хайвер е по-добър: забележете за купувача